cnn.gr
Το τέλος της… τυφλότητας: Γονιδιακή θεραπεία για ασθενείς με
αμφιβληστροειδοπάθεια
Νατάσσα Ν. Σπαγαδώρου
Νοιώθουμε ευλογημένοι και τυχεροί που έχουμε όλες τις αισθήσεις μας και
κυρίως την πολύτιμη όραση, θεωρώντας ότι είναι δεδομένη.
Φανταστείτε όμως τον κόσμο χωρίς την ομορφιά των χρωμάτων, ή των εποχών…
φανταστείτε πώς θα ήταν να ξυπνάτε κάθε πρωί χωρίς να μπορείτε να
απολαύσετε την Ανατολή, ή να δείτε τους οικείους σας; Φανταστείτε ένα
δείπνο στο οποίο συμμετέχει μόνο η αφή, η όσφρηση, η γεύση και
απουσιάζει η όραση.
Και όμως, η αμφιβληστροειδοπάθεια, μπορεί να είναι μία σπάνια
κληρονομική νόσος, η οποία ωστόσο ταλανίζει πολλούς ανθρώπους και
δυσκολεύει την ζωή τους…
Το 60% σχεδόν των ασθενών που εμφανίζει σοβαρή οπτική βλάβη, ξεκινά λίγο
μετά τη γέννηση. Αυτά είναι τα άσχημα νέα.
Υπάρχουν ωστόσο και τα θετικά νέα, και έρχονται από την φαρμακευτική
Novartis, η οποία ανακοίνωσε την έγκριση ορόσημο από την ΕΕ της εφάπαξ
γονιδιακής θεραπείας voretigene neparvovec για την αποκατάσταση της
όρασης σε άτομα με σπάνια κληρονομική αμφιβληστροειδοπάθεια.
Η νέα γονιδιακή θεραπεία
Το voretigene neparvovec είναι η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την
αντιμετώπιση μιας κληρονομικής νόσου του αμφιβληστροειδούς που
ενδείκνυται για παιδιά και ενήλικες με απώλεια της όρασης που
προκαλείται από μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 οι
οποίοι έχουν επαρκή βιώσιμα αμφιβληστροειδικά κύτταρα.
Ως εφάπαξ θεραπεία, το voretigene neparvovec αποκαθιστά την όραση και
βελτιώνει την όραση στα παιδιά και στους ενήλικες με σταθερό αποτέλεσμα
και ευνοϊκό προφίλ ασφάλειας.
Η άδεια κυκλοφορίας ισχύει και στα 28 κράτη-μέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης,
καθώς και στην Ισλανδία, το Λιχτενστάιν και τη Νορβηγία. Tο voretigene
neparvovec αναπτύχθηκε και κυκλοφόρησε στην αγορά των ΗΠΑ από τη Spark
Therapeutics.
Κοινωνική απομόνωση & τραυματισμοί
Τα άτομα που γεννιούνται με μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του
γονιδίου RPE65 μπορεί να εμφανίσουν εκτενή απώλεια όρασης από μικρή
ηλικία, ενώ η πλειονότητα των ασθενών εμφανίζουν εξέλιξη σε ολική
τύφλωση. Η έρευνα δείχνει ότι η διαταραχή της όρασης και η τύφλωση στα
παιδιά συχνά προκαλεί κοινωνική απομόνωση, συναισθηματικό στρες, απώλεια
της ανεξαρτησίας ή κινδύνους όπως πτώσεις και τραυματισμούς. Το
λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου RPE65 που παρέχει το voretigene
neparvovec μπορεί να αποκαταστήσει την όραση και να βελτιώσει την όραση
σε παιδιά και ενήλικες με επαρκή βιώσιμα αμφιβληστροειδικά κύτταρα.
Η Christina Fasser, πρόεδρος της Retina International, ενός κεντρικού
φορέα περισσότερων από 43 οργανώσεων ασθενών παγκοσμίως που προωθούν την
έρευνα για την εύρεση θεραπειών για τις κληρονομικές εκφυλιστικές
αμφιβληστροειδοπάθειες, δήλωσε: “Η σημερινή έγκριση είναι μνημειώδης για
τους ασθενείς καθώς μέχρι σήμερα δεν υπήρχαν φαρμακολογικές θεραπευτικές
επιλογές για την αντιμετώπιση αυτής της μορφής Συγγενούς Αμαύρωσης Leber
(LCA). Η πρόσβαση σε αυτήν τη θεραπεία έχει τη δυνατότητα να μειώσει τη
σημαντική σωματική, συναισθηματική και οικονομική επιβάρυνση που έχει
αυτή η νόσος στους ασθενείς και τις οικογένειές τους.”
Ο Dr Bart Leroy, οφθαλμολόγος και κλινικός γενετιστής, Καθηγητής και
Επικεφαλής του Τμήματος Οφθαλμολογίας του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου
της Γάνδης, Γάνδη, Βέλγιο και Διευθυντής της Κλινικής για την Εκφύλιση
του Αμφιβληστροειδούς στο Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφεια,
Φιλαδέλφεια, PA, δήλωσε: “Ως κλινικός ιατρός που έχει εργαστεί για
περισσότερα από 20 χρόνια με ασθενείς με κληρονομική
αμφιβληστροειδοπάθεια και τις οικογένειές τους, γνωρίζω εκ των έσω το
βαθύ αντίκτυπο που μπορεί να έχει η τύφλωση στην ποιότητα ζωής. Είναι
συναρπαστικό να εξασκείς την ιατρική σε εποχές που μπορείς να προσφέρεις
επιλογές σε παιδιά και ενήλικες που είναι αντιμέτωποι με την τύφλωση.
Μετά από τουλάχιστον 20 χρόνια έρευνας γονιδιακών θεραπειών, επιτέλους
υπάρχει μπροστά μας ένα πολλά υποσχόμενο μέλλον για τη θεραπεία των
σπάνιων γενετικών οφθαλμικών διαταραχών.”
Βελτίωση της όρασης κατά 90%
Η απόφαση της Ευρωπαϊκής Επιτροπής βασίζεται στη θετική γνωμοδότηση της
Επιτροπής Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) που εξέτασε τα δεδομένα
από κλινική μελέτη Φάσης 1, την μελέτη φάσης παρακολούθησης και την
πρώτη τυχαιοποιημένη, ελεγχόμενη Φάσης 3 μελέτη γονιδιακής θεραπείας για
κληρονομική νόσο. Στην κλινική μελέτη Φάσης 3 καταγράφηκε βελτίωση της
όρασης ήδη από τις 30 ημέρες μετά τη θεραπεία. Στο πρώτο έτος, σε
σύγκριση με την ομάδα ελέγχου, οι ασθενείς που έλαβαν voretigene
neparvovec παρουσίασαν βελτίωση κατά 1,6 επίπεδα φωτός στο τεστ
κινητικότητας της διόφθαλμης όρασης σε διαφορετικά επίπεδα φωτισμού
(MLMT), που είναι το καινοτόμο, πρωταρχικό καταληκτικό σημείο της
μελέτης, επικεντρωμένο στον ασθενή. Η όραση βελτιώθηκε κατά τουλάχιστον
ένα επίπεδο φωτός για το 90% των ασθενών που έλαβαν θεραπεία με
voretigene neparvovec, ενώ το 65% ήταν σε θέση ολοκληρώσουν με επιτυχία
το MLMT στο χαμηλότερο επίπεδο φωτός του 1 lux στο πρώτο έτος.
________
Orasi mailing list
για την διαγραφή σας από αυτή την λίστα στείλτε email στην διεύθυνση
[email protected]
και στο θέμα γράψτε unsubscribe
Για να στείλετε ένα μήνυμα και να το διαβάσουν όλοι οι συνδρομητές της λίστας
στείλτε email στην διεύθυνση
[email protected]
διαβάστε τι συζητά αυτή η λίστα
http://hostvis.net/mailman/listinfo/orasi_hostvis.net
Για το αρχείο της λίστας
http://www.mail-archive.com/[email protected]/
Εναλλακτικό αρχείο:
http://hostvis.net/pipermail/orasi_hostvis.net/
παλαιότερο αρχίο (έως 25/06/2011)
http://www.freelists.org/archives/orasi
__________
NVDA δωρεάν αναγνώστης οθόνης ένα πρόγραμμα ανοιχτού λογισμικού
http://www.nvda-project.org/
_____________
Τα ηχογραφημένα βιβλία με φυσική φωνή που ανεβαίνουν στις βιβλιοπροτάσεις
προσφέρονται από τις βιβλιοθήκες που λειτουργούν οι φορείς των τυφλών ενώ Για
να κατεβάσετε τον σχετικό κατάλογο επισκεφθείτε το
http://www.hostvis.net/audiobooks/katalogos.zip
____________
